ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยว่า กระทรวงสาธารณสุข และคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีมหาวิทยาลัยมหิดล ได้ร่วมกันจัดงานวัน โรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 6 (6th Rare Disease Day Thailand, 2016)ขึ้น ซึ่งกำหนดให้จัดขึ้นในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี เพื่อให้ความรู้กับประชาชนทั่วไป และผู้ป่วยโรคหายากได้เข้าถึงการรักษา รวมทั้งเสนอแนะแนวทางให้กับภาครัฐด้านนโยบายสนับสนุนการรักษา อาทิ การวินิจฉัยโรคและระบบส่งต่อ การสำรองยาสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ และจัดให้มีการตรวจกรองโรคทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันการเป็นซ้ำในครอบครัวอีก และเพื่อให้กำลังใจผู้ป่วยกลุ่มดังกล่าว
โรคหายาก เป็นกลุ่มโรคที่พบน้อยราว1ใน2000คนของประชากร หายารักษายากและเป็นโรคที่มีความรุนแรง ปัจจุบันมีโรคมากถึง6000-8000ชนิด ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคหายากรวมแล้วหลายหมื่นคน ซึ่งมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม และในครอบครัวหนึ่งเป็นได้มากกว่า1 คน
ตัวอย่างโรคหายาก อาทิ โรคแอลเอสดี แรกเกิดปกติ ต่อมา หน้าตาเปลี่ยน ตับม้าม หัวใจโต ซีด ปวดกระดูก รูปร่างผิดปกติ โรคมีกรดในเลือด อาการจะซึม กินไม่ได้น้ำตาลในเลือดต่ำ หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิตสมองพิการถาวร โรคพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกจะหลับมาก ไม่ค่อยกิน ต่อมาอายุ 6-9 เดือนจะตื่นมากกว่าหลับ กินมาก ไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนมาก พัฒนาการช้า โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เด็กชายอายุ 3-5 เริ่มเดินขาปัดล้มง่าย ลุกจากพื้นลำบาก น่องโต อาการรุนแรงมากถึงขั้นเดินไม่ได้ โรคมาแฟน รูปร่างสูงผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดง่าย โรคโครโมโซมผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง หน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (โรคเดินเซ) อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน
สำหรับการจัดงานวัน โรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 6 ปีนี้มี theme เป็น “Patient Voice” ซึ่งยึดถือเป็นสากลสำหรับทุกประเทศที่จัดงานวันโรคหายาก คือ เน้นเสียงของกลุ่มผู้ป่วย ดังนั้นกิจกรรมปีนี้ ได้มีการเสวนาจากกลุ่มผู้ป่วยที่ยังเข้าไม่ถึงการรักษา ได้มากบอกเล่าว่าเขาเจออุปสรรคใดบ้าง กว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หรือทำไมยังไม่ได้รับการรักษา และต้องการให้ช่วยเหลืออย่างไรบ้าง และยังมีกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาแล้วมาเล่าให้ฟังว่าหลังได้รับการรักษานั้นเปลี่ยนชีวิตและเปลี่ยนครอบครัวเขาได้อย่างไรบ้าง นอกจากนี้ยังมีภาครัฐมาร่วมเสวนาเพื่อหาแนวนโยบายช่วยเหลือผู้ป่วยกลุ่มนี้อย่างไรต่อไปบ้าง
นอกจากนี้แล้วเด็กที่ป่วยเป็นโรคหากยากได้มาเล่านิทานให้ฟัง มาแสดงผลงานวาดรูปที่สวยงามมากเป็นชุด และภาพวาดแสดงชีวิตของเขาในแต่วันขณะรับการรักษาในโรงพยาบาล แม้น้องๆจะเป็นโรค แต่เขาก็มีส่วนสร้างสรรค์สิ่งดีๆ แก่สังคมได้เช่นกัน ถือเป็นกำลังใจอย่างดีแก่ผู้ป่วยและครอบครัวโรคหายาก
ปัจจุบันผู้ป่วยโรคหายากมีเป็นจำนวนมากถึง 5% ของประชากรป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง โรคหายากจึงไม่ใช่เรื่องไกลตัว ปัจจุบันมีวิธีวินิจฉัยและวิธีรักษาโรคหายากได้ผลดีเพิ่มขึ้นกว่าอดีต ดังนั้น จำเป็นต้องประชาสัมพันธ์ให้ประชาชนและแพทย์ทั่วไปรู้จัก เพื่อจะได้เพิ่มโอกาสให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโรคโดยเร็ว เพื่อให้ผลจากการรักษาไปในทิศทางที่ดี นอกจากนี้ควรได้รับคำแนะนำและป้องกันเกิดซ้ำอีกในครอบครัว
วิธีป้องกันความเสี่ยงที่จะเกิดโรคหายาก บางโรคตรวจกรองในทารกแรกเกิดได้ก่อนแสดงอาการรุนแรง กรณีเป็นโรคที่แปลกๆ หรือยังหาไม่เจอว่าเป็นโรคอะไร ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ เพื่อการวินิจฉัยโดยเร็วจะได้ป้องกันไม่เป็นโรคซ้ำอีกในบุตรหลานคนต่อไป
อย่างไรก็ตามจากที่ผ่านมาได้มีเสียงสะท้อนจากทั้งสองกลุ่มทั้งที่ได้รับการสนับสนุนจากจากภาครัฐและยังไม่ได้รับการสนับสนุน พบว่ากลุ่มที่ยังไม่ได้รับการรักษา เนื่องจากเพราะไม่มีเงินค่ายา ยายังไม่อยู่ในบัญชียากหลักแห่งชาติ หรือ สิทธิบัตรทองยังไม่ครอบคลุมถึงการรักษาค่ายาเหล่านั้น มีผลต่อความเครียด ทำให้ทุกข์กันทั้งครอบครัว และกระทบเรื่องเงินทองของทั้งครอบครัว
กลุ่มที่ได้รับการรักษาแล้ว หลายคนจะบอกว่า เหมือนได้เกิดใหม่ ลูกไม่ทรมานอีกแล้วเพราะหมอควบคุมอาการของโรคได้ หรือบางรายก็รักษาหายขาดแล้ว
กลุ่มที่ไม่มีวิธีรักษา แค่ได้รู้ว่าเป็นโรคอะไรก็ยังได้ประโยชน์มาก การได้รู้ว่าตนเป็นโรคอะไรก็ยังโล่งอกที่ได้รู้ เพื่อหาวิธีรักษา รู้ว่าจะไปทางไหนต่อ ตนเองก็ไม่โดดเดี่ยวอีกต่อไป หรือเพื่อติดตามว่าอาจจะมีวิธีรักษาได้อย่างไรในอนาคต หรือได้พูดคุยกับกลุ่มที่เป็นโรคเดียวกัน ได้กำลังใจจากกันและกัน ช่วยเหลือแนะนำกันได้เพราะประสบปัญหาใกล้เคียงกัน
