ตามนโยบายรองนายกรัฐมนตรีและรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข นายอนุทิน ชาญวีรกูล ด้านงานแม่และเด็ก เพื่อให้เด็กไทยมีคุณภาพ ตั้งแต่อยู่ในครรภ์อย่างต่อเนื่อง จนถึงเด็กวัยเรียนให้มีพัฒนาการสมวัย กระทรวงสาธารณสุขเผย ประเทศไทยมีมารดาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 5 หมื่นคน และมีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียกว่า 12,000 ราย จึงได้ร่วมมือกับมูลนิโรคโลหิตจางแห่งประเทศไทย และทบวงมหาวิทยาลัย จัดประชุมวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ เพื่อหาแนวทางการตรวจวินิจฉัยและการควบคุมคุณภาพ ผลการวิเคราะห์ ซึ่งเป็นพื้นฐานสำคัญในการดำเนินงานควบคุมและป้องกันโรคให้มีประสิทธิภาพ
กระทรวงสาธารณสุข ได้จัดงานประชุมวิชาการ ธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 24 ประจำปี 2562 ขึ้น โดย นายแพทย์สุขุม กาญจนพิมาย ปลัดกระทรวงสาธารณสุข มอบให้ นายแพทย์โอภาส การย์กวินพงศ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เป็นประธานในพิธีเปิดการประชุมฯ และกล่าวว่า ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรัง ผู้ที่เป็นโรคจะมีอาการแตกต่างกันตั้งแต่มีโลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก ไปจนถึงอาการรุนแรงมากจนถึงเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอดไม่นาน ส่วนผู้ที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ ซึ่งในประเทศไทยพบผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 ของประชากรหรือประมาณ 18-24 ล้านคน และมีผู้ป่วยโดยรวมประมาณ 6 แสนคน ในแต่ละปีประเทศไทยมีมารดาที่เสี่ยงต่อการ มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 5 หมื่นคน และมีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 12,125 ราย การรักษาสามารถรักษา ให้หายขาดได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ไม่สามารถทำได้ทุกคนเนื่องจากมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก และต้องมีผู้บริจาคไขกระดูก ที่เข้ากันได้กับผู้ป่วย การรักษาโดยทั่วไปจึงเป็นการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ทำให้รัฐบาลต้องสูญเสียงบประมาณในการรักษาผู้ป่วยปีละไม่น้อยกว่า 6,000 ล้านบาท ซึ่งจากการศึกษาโดยคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่พบว่าการป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในหญิงตั้งครรภ์สามารถป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยรายใหม่เพิ่มขึ้นได้และลดรายจ่ายของภาครัฐได้มากถึง 72 เท่า ดังนั้นกระทรวงสาธารณสุขจึงได้ร่วมกับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย และทบวงมหาวิทยาลัย จัดประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติเป็นประจำทุกปี เพื่อเปิดโอกาสให้มีการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ การประสานการทำงานให้เกิดเครือข่ายการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียให้มีประสิทธิภาพและครบวงจรอันจะนำไปสู่การดูแลรักษาผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี ลดจำนวนเด็กเกิดใหม่ที่เป็นโรคได้ในที่สุด และในปีนี้กระทรวงสาธารณสุขโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้รับเกียรติเป็นเจ้าภาพในการจัดประชุมครั้งนี้ ซึ่งเน้นหาแนวทางการตรวจวินิจฉัยและการควบคุมคุณภาพผลการวิเคราะห์อันเป็นพื้นฐานสำคัญในการดำเนินงานควบคุมและป้องกันโรคให้มีประสิทธิภาพ
อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวเพิ่มเติมว่า โดยทั่วไปการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียมี 2 แนวทางหลัก ที่ต้องดำเนินการควบคู่กันไป คือ การรักษาผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี และการป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยใหม่เพิ่มมากขึ้น โดยการรณรงค์ให้ความรู้แก่ประชาชนและบุคลากรทางสาธารณสุข การตรวจหาผู้ป่วยและผู้ที่เป็นพาหะ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์มารดา ซึ่งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้เสริมสร้างความเข้มแข็งในการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียตั้งแต่ปี พ.ศ.2535 การดำเนินงานครอบคลุมทั้งด้านการพัฒนาองค์ความรู้ เทคโนโลยีและนวัตกรรม และการพัฒนาเครือข่ายการตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียที่มีความน่าเชื่อถือ รวดเร็วและครบวงจร โดยมีระบบส่งต่อตัวอย่างที่ครบวงจรไร้รอยต่อส่งผลให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องและให้การรักษา ที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังได้พัฒนานวัตกรรมทางห้องปฏิบัติการ ได้มีการคิดค้นและพัฒนาเป็นชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-thalassemia 1) ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมียที่พบในประเทศไทย ได้ครบทั้ง 2 ชนิด คือชนิด SEA (Southeast Asia) และชนิด Thai (ไทย)นับเป็นนวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ครั้งแรกของโลกที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ทั้ง 2 ชนิดได้ในคราวเดียวกัน ช่วยลดขั้นตอนและระยะเวลา การตรวจจาก 6 ชั่วโมง เหลือเพียง 3 ชั่วโมง และได้ถ่ายทอดเทคโนโลยีให้เอกชนผลิตเชิงพาณิชย์และสามารถขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทยแล้ว ซึ่งในปีนี้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ยังได้พัฒนาต่อยอดระบบ AI ในการแปลผล เพื่อความรวดเร็วและแม่นยำ นำสู่ระบบอัตโนมัติเต็มรูปแบบ
“นอกจากนี้ในการรักษาได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด โดยสามารถปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากบุคคลอื่นที่ไม่ใช่ของพี่น้องพ่อแม่เดียวกันได้แล้ว ในกรณีที่ผู้บริจาคเป็นญาติพี่น้อง โอกาสที่เนื้อเยื่อเอชแอลเอ ตรงกัน มีเพียง 25% เท่านั้น แต่หากขยายครอบคลุมถึงผู้บริจาคที่ไม่ใช่ญาติพี่น้อง โอกาสที่มีเนื้อเยื่อเอชแอลเอตรงกับผู้ป่วยจะมีถึง 40-50% สามารถทำเพียงครั้งเดียวและมีโอกาสหายขาดได้ถึง 90%ซึ่งขณะนี้ทางสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้บรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์แล้ว ทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาที่หายขาดได้มากขึ้น” นายแพทย์โอภาสกล่าว
